川原田 航 先生が第137回日本循環器学会北海道地方会 において、専攻医 YIA セッションにて最優秀賞 を受賞されました。
川原田 航 先生が第137回日本循環器学会北海道地方会 において、専攻医 YIA セッションにて最優秀賞 を受賞されました。
演題タイトル:「北海道における肥大型心筋症の遺伝学的特徴の検討」
川原田先生、神津先生らは北海道における肥大型心筋症(HCM)患者32例の遺伝学的検査を実施し、陽性率38%(家族性では77%)を認め、病的バリアントはMYBPC3が67%と高頻度でMYH7は8%と低頻度であるという国内既報レジストリとは異なる地域特性を明らかにしました。この研究成果は、HCMにおける地域ごとの遺伝学的多様性を示すとともに、Mayo予測スコアによる検査前確率の推定が遺伝学的検査の適応判断において有用であることを示唆しており、ミオシン阻害薬など遺伝子型に応じた個別化治療が進展する中、HCMの診療において非常に重要な特性と考えられます。
演題タイトル:「北海道における肥大型心筋症の遺伝学的特徴の検討」
川原田先生、神津先生らは北海道における肥大型心筋症(HCM)患者32例の遺伝学的検査を実施し、陽性率38%(家族性では77%)を認め、病的バリアントはMYBPC3が67%と高頻度でMYH7は8%と低頻度であるという国内既報レジストリとは異なる地域特性を明らかにしました。この研究成果は、HCMにおける地域ごとの遺伝学的多様性を示すとともに、Mayo予測スコアによる検査前確率の推定が遺伝学的検査の適応判断において有用であることを示唆しており、ミオシン阻害薬など遺伝子型に応じた個別化治療が進展する中、HCMの診療において非常に重要な特性と考えられます。